Дети с синдромом Эдвардса: диагностика и описание болезни. Синдром Эдвардса: причины, признаки, симптомы, лечение Синдром эдвардса наследственное заболевание

Синдром Эдвардса относится к числу генетических заболеваний, возникающих в результате нарушения в строении хромосом. У плода появляется дублированная 18-ая хромосома, в результате чего возникает целый комплекс дефектов в его развитии. Вместо положенных 46 хромосом у ребёнка формируется 47.

Синдром Эдвардса назвали в честь учёного Джона Эдвардса, который описал его впервые в 60-х годах прошлого века.

Необходимо отметить, что ребёнок с синдромом может родиться даже у полностью здоровых родителей, поэтому основные причины, вызывающие заболевание, неизвестны до сих пор. Ясно только одно, что патология возникает в результате генетических мутаций и может развиваться в трёх основных формах:

• Трисомия (95% случаев);
• Транслокация (2 % случаев);
• Мозаичная трисомия (3% случаев).

Клинические проявления у всех трёх форм патологии абсолютно идентичны, но трисомия, как правило, протекает более тяжело.

Симптомы

При развитии синдрома Эдвардса у беременной в 60% случаев плод погибает ещё внутри утробы. Но бывает и такое, что младенцы выживают. Случаи распространённости патологии - примерно 1 к 5 000 младенцев. У девочек заболевание встречается в три раза чаще. Считается, что у возрастных будущих мам риск его развития более увеличен.

Обычно симптомы синдрома Эдвардса обнаруживаются на этапе ультразвукового обследования, которое проводят в период беременности. Уже на сроке 12 недель могут обнаружиться признаки, характерные для патологии. В частности:

• признаки задержки развития плода;
• сниженную частоту сокращений сердца;
• грыжу брюшины;
• отсутствие носовые косточек;
• одну артерию в пуповине вместо положенных двух.

Помимо этого, симптомом развития синдрома у беременных могут быть кисты сосудистых сплетений. То есть, полости с жидкостью. Они не несут угрозы для будущей мамы или плода и часто сходят на нет к 26-й неделе беременности. Но именно кисты такого рода являются главным признаком различных генетических отклонений у плода. Они проявляются у трети детей с патологией, поэтому врач, при выявлении кист, отправляет будущую маму на дополнительное генетическое обследование.

Диагностика синдрома Эдвардса при беременности

Синдром Эдвардса определяется в два основных этапа:

• при прохождении скрининга на сроке от 11 до 13 недель беременности;
• при определении кариотипа плода.

На первом этапе беременная проходит лабораторную диагностику. После проведения всех анализов, учитывая полученные данные и возраст будущей мамы, врач может рассчитать риск рождения младенца с генетическими отклонениями.

Если беременная попадает в группу риска, на позднем сроке берётся материал у плода, с помощью которого устанавливается точный диагноз. С 14 по 18 неделю делают амниоцентез, исследуя околоплодные воды, затем, уже к концу беременности - кордоцентез. В ходе данного обследования из пуповины плода берут кровь, а затем смотрят на присутствие дополнительной хромосомы в клетках.

Также обследование беременной может осуществляться с помощью УЗИ. В ходе такого обследования выявляются аномалии в развитии опорно-двигательного аппарата ребёнка, костей его черепа. Также обнаруживаются пороки мочеполовой и сердечно-сосудистой системы.

Все перечисленные диагностические методы обладают высокой информативностью и точностью примерно на 90%.

Осложнения

Прогноз патологии можно назвать неутешительным. Показатели смертности младенцев, родившихся с синдромом Эдвардса, составляют около 95% в первый год жизни. Летальный исход происходит вследствие нарушений, не совместимых с жизнью. Дефекты могут возникнуть в развитии органов системы дыхания и седечно-сосудистой системы. Младенцы, которым удалось выжить, обычно страдают тяжёлой формой олигофрении.

От будущей мамы, которая готова к появлению на свет ребёнка с такими отклонениями, потребуется повышенное внимание к нему и контроль над его состоянием. Такие дети отстают в физическом и умственном развитии. При должном уходе ребёнок может научиться самостоятельно кушать и поднимать голову.

Лечение

Что можете сделать вы

Будущая мама должна понимать, что если результаты диагностики показали наличие синдрома Эдвардса у плода, то диагноз останется с малышом на всю жизнь. Поэтому только ей решать, готова ли она взять на себя такую ответственность, или единственно верный вариант - прервать беременность на ранних сроках.

Что делает врач

Синдром Эдвардса является генетическим нарушением, и он способен в различной степени затронуть клетки детского организма. То есть, чтобы излечить патологию, следует «исправить» нарушения в строении хромосом. На данный момент сделать этого невозможно, поэтому заболевание относится к категории неизлечимых. Хотя в будущем, по мнению врачей и учёных, найти универсальное лекарство от хромосомных нарушений различного характера всё-таки удастся.

Так как заболевание неизлечимо, терапия ограничена поддерживающими мерами. Доктор старается укрепить моральный дух будущей мамы, даёт ей наставления по вопросам будущего воспитания и ухода за малышом с такой патологией. При выявлении генетической аномалии на раннем сроке беременности, врач обычно советует прервать её. Что делать - решают родители. Если они готовы взять на себя ответственность по воспитанию младенца с синдромом Эдвардса, следует быть готовым к тому, что такие дети редко доживают до года и всегда имеют какие-либо дефекты в работе и строении систем и органов.

Профилактика

Профилактических мероприятий, позволяющих предупредить развитие синдрома при беременности, не существует. Единственная профилактическая мера направлена на раннее выявление генетического нарушения, поэтому все виды диагностики обычно проводятся на 1-2 триместре беременности.

Синдром Эдвардса или трисомия 18 – это генетическое состояние, при котором ребенок развивает три копии хромосомы 18 в каждой клетке своего тела, а не обычные две.

Это расстройство, которое вызвано ошибкой в ​​делении клеток, известной как мейотическая дизъюнкция.

Когда это происходит, вместо нормальной пары, дополнительная хромосома приводит к нарушению нормальной картины развития, и представляет опасность для жизни, даже до рождения. Ошибка происходит примерно в 1 из каждых 2500 беременностей и ​​1 из 6000 живорождений.

Существуют три типа болезни эдвардса. У каждого есть ряд возможностей. Трудно предположить, как дополнительная хромосома будет влиять на отдельного ребенка.

Типы

Полная трисомия 18

Наиболее распространенный тип синдрома Эдвардса (встречающийся примерно в 95% всех случаев) – полная трисомия. При ней дополнительная хромосома возникает в каждой клетке тела ребенка. Этот тип не является наследственным.

Частичная

Частичные трисомии встречаются очень редко. Возникают, когда присутствует только часть дополнительной хромосомы. Некоторые частичные синдромы могут быть вызваны наследственными факторами. Очень редко часть хромосомы присоединяется к другой до или после зачатия. У пострадавших есть две копии, плюс «частичная» – дополнительный материал.

Мозаичная

Мозаичная трисомия также очень редка. Происходит, когда дополнительная хромосома присутствует в некоторых (но не во всех) клетках организма. Как и полная, мозаика не унаследована и является случайным событием, которое происходит во время деления клеток.

Влияние трисомии 18 на ребенка

Дополнительный генетический материал вызвает множество проблем (врожденные дефекты) у растущего ребенка в утробе матери и после появления на свет. Так же, как с синдромом Дауна проблемы варьируются от легкой до тяжелой степени.

Каждый ребенок имеет собственный уникальный профиль того, как Trisomy 18 влияет на их развивающееся тело и органы. Общие проблемы:

• Сердечные пороки:
  • VSD (Желудочковый дефект сепастьяна): отверстие между нижними камерами;
  • ASD (дефект седалищного предсердия): отверстие между верхними камерами;
  • Коарктация аорты: сужение выходного сосуда;
• Проблемы с почками;
• Часть кишечного тракта находится вне желудка (омфалоцеле);
• Пищевод не соединяется с желудком (пищеводная артезия);
• Избыточная амниотическая жидкость (полигидрамниоз);
• Сжатые руки;
• Карман жидкости на мозге (кисты сосудистого сплетения);
• Ножки качалки;
• Отложенный рост;
• Маленькая челюсть (mycrognathia);
• Маленькая головка (микроцефалия);
• Низко посаженные, несформированные уши;
• Клубничная голова;
• Серьезные задержки развития;
• Пупочная или паховая грыжа.

Антенатальная диагностика

Большинство случаев синдрома Эдвардса диагностируются пренатально. Независимо от того, сделан ли диагноз пренатально или постнатально, процесс одинаков. Образец ДНК извлекается из крови, клеток и культивируется для изучения хромосом, называемой кариотипом.

Кариотип – картина хромосом человека.

Чтобы получить его, хромосомы выделяются, окрашиваются и исследуются под микроскопом. Чаще всего делается с использованием хромосом в лейкоцитах. Видимая дополнительная хромосома подтверждает диагноз.

• Цитогенетические исследования;
• Хромосомный анализ;
• Эхокардиография;
• Ультразвук во время беременности.

Пренатальная диагностика, основанна на скрининге по возрасту матери, маркерном скрининге на сыворотке или обнаружении сонографических аномалий во втором и третьем триместре.

Пренатальный диагноз приводит к решению о прерывании беременности в 86% случаев. Знание о выживании, когда прекращение не выбрано, важно, потому что эти знания могут влиять на лечение во время родов, неонатальный период.

Беременностей имеет высокий риск потери плода и мертворождения. Вероятность выживания до срока возрастает с увеличением гестационного возраста: 28% на 12 недель, 35% на 18 недель, 41% на 20 недель. Потери плода равномерно распределяются на протяжении всей беременности через 24 недели без кластеризации в конкретном гестационном возрасте.

Случаи, обнаруживаемые аномальными сонографическими данными, чаще приводят к выкидышу или мертворождению. Кроме того, частота выкидышей или мертворождаемости выше для мальчиков по сравнению с девочками.

Не очень хорошо охарактеризовано состояние, известное как синдром псевдо трисомии 18, принадлежит к группе заболеваний акинеза последовательности.

Естественная история, прогноз

Факторы, лежащие в основе потенциала выживания, неизвестны. Наличие сердечных дефектов не влияет на долгосрочное выживание. Сообщалось о более длительной выживаемости для женщин по сравнению с мужчинами.

Когда пациент имеет интенсивное лечение, общие причины смерти изменяются, выживаемость увеличивается.

Уши и слух

Иногда появляются структурные аномалии уха, такие как атрезия, микротия. Характерны особенности внешнего уха: маленькое с небольшой долькой, спираль разворачивается, иногда прикрепляется к скальпу (криптотия).

Ушной канал невелик, что делает скрининг на аудиологию сложным. Был описан широкий спектр аномалий среднего и внутреннего уха. Также может присутствовать умеренная и сильная сенсорная потеря слуха.

Мочеполовой

Наблюдается повышенная частота инфекций мочевых путей, возможно, из-за структурных дефектов. Почечная недостаточность встречается редко.

Неврологический

Сообщается о нескольких структурных нарушениях центральной нервной системы в трисомии 18. Наиболее распространенными являются гипоплазия мозжечка, агенезис мозолистого тела, микроцирия, гидроцефалия, миеломинеоцеле, присутствующие примерно у 5% младенцев.

Функциональные неврологические особенности включают гипотонию в младенчестве, гипертонию у детей старшего возраста. Центральное апноэ и судороги, встречаются у 25-50% , но обычно легко контролируются с помощью фармакологической терапии. Центральное апноэ является одной из основных причин ранней смерти.

Развитие и поведение

У детей старшего возраста с трисомией 18 значительная задержка развития всегда присутствует в диапазоне от выраженной до глубокой степени психомоторной и умственной неполноценности. Существует не регресс, а стабильный статус с медленным приобретением некоторых навыков.

В большинстве случаев выразительный язык и самостоятельная прогулка не достигаются, но некоторые старшие дети могут использовать ходунки.

Интеллектуальный возраст составляет 6-8 месяцев, у большинства из них есть некоторые навыки детей старшего возраста, в том числе самостоятельный сон, питание, подражание, следование простой команде, понимание причины и следствия.

Все дети приобретают такие способности, как признание своей семьи и надлежащее усердие. Старшие дети могут использовать ходунки, понимать слова и фразы, использовать несколько слов или знаков, ползать, следовать простым командам, распознавать и взаимодействовать с другими, играть независимо.

Таким образом, дети с синдромом Эдвардса, демонстрируя выраженную развитость и когнитивную инвалидность, обладают гораздо большим количеством способностей, чем обычно воспринимаются в стереотипе.

Среди пациентов с мозаичной формой, фенотип чрезвычайно изменчив, и нет никакой корреляции между процентом поражения и тяжести умственных нарушений.

Контроль и лечение

После выписки из больницы последующие визиты для наблюдения за здоровьем должны быть регулярными. У детей с продолжительным выживанием частота визитов уменьшается по мере взросления, в зависимости от конкретных потребностей.

Как правило, дети с трисомией 18 получают обычный уход. Что касается введения иммунизации, следует учитывать вес и общий статус младенца, наличие судорожного расстройства.

Таблица 2 обобщает клиническую и лабораторную диагностику на момент рождения и последующий период.

Узнать больше Характерные особенности синдрома Чардж

Таблица 2

Клиническая область	Время	Методы
Рост, кормление	Постоянно	Используйте кривые роста, исследуйте потребность в энтеральном питании
Психомоторное, когнитивное развитие	Каждый визит	Задержка развития, направление на программу раннего вмешательства, PT / OT
Неврологический осмотр	Каждый визит	Мышечные тонусовые аномалии, судороги, направление к неврологу, если необходимо
Кардиология, эхокардиограмма	при рождении / диагнозе – следить по мере необходимости	Врожденный дефект сердца, легочная гипертензия
УЗИ брюшной полости	при рождении –	Почечная недостаточность
	Каждые 6 месяцев до юности	Опухоль Вильмса, гепатобластома
Офтальмология	При рождении / диагнозе	Пороки сформированности глаз,
	старшие дети	Фотофобия, рефракционные дефекты, назначают солнцезащитные очки по необходимости
Аудиология	При рождении / диагнозе – следить по мере необходимости	Сенсорная потеря слуха
Ортопедический осмотр	каждый визит для детей старше 2 лет	Сколиоз
Гастроэнтерология	если нужно	Гастроэзофагеальный рефлюкс, потребность в энтеральном питании
Пульмонология	если необходимо	Рецидивирующие легочные инфекции, центральное, обструктивное апноэ
Исследование сна	если нужно	Центральное, обструктивное апноэ

Рост и кормление

Параметры роста (вес, длина, окружность головы) должны быть проверены во время каждого осмотра, чаще в первые недели, месяцы жизни, а также на графиках конкретного роста.

Оценка проблем сосания или глотания с помощью рентгенографического исследования полезна, если необходимо рассмотреть способность ребенка защищать дыхательные пути.

Использование питательной трубки в неонатальном периоде или размещение гастростомии можно считать гарантией надлежащего и безопасного питания.

Гастроэзофагеальный рефлюкс следует рассматривать как потенциальный фактор трудностей питания. При необходимости можно начать стандартную медицинскую терапию. Если лечение не удастся, рассматривают хирургию.

Сердечно-сосудистый

Во время постановки диагноза или новорожденный период следует проводить осмотр сердца, включая эхокардиограмму. Традиционно, сердечные пороки при трисомии 18 управлялись консервативно. С 1990 – х годов были опубликованы сообщения о кардиохирургии этой популяции.

Эти исследования показали, что большинство людей (82-91%) с трисомией 18 выдерживают коррекционную операцию на сердце и могут быть выписаны из больницы.

Наиболее частыми причинами смерти являются инфекции. Это свидетельствует о том, что кардиохирургия эффективна для предотвращения смертности от врожденных сердечных заболеваний.

Хирургию следует учитывать, поскольку она может улучшить продолжительность жизни, облегчить выписку из больницы, улучшить качество жизни как пациента, так и его семьи.

Тяжесть сердечного поражения и показания к фармакологическому или хирургическому лечению различаются для пациентов с синдромом Эдвардса. Поэтому для определения оптимального лечения требуется индивидуальная оценка с учетом общего состояния здоровья новорожденного.

Респираторный

Осмотр пульмонологом проводится, если проблемы с дыханием становятся важными, особенно у младенца.

Так как трудно разобраться в различных факторах, которые могут играть роль: обструкция верхних дыхательных путей, легочная гипертензия, центральное апноэ.

Диагностика не отличается от людей с аналогичными симптомами. Исследование сна полезно для определения тяжести проблем апноэ.

Решения о домашнем мониторинге и кислородной терапии должны приниматься с родителями на индивидуальной основе.

В последние годы наблюдается увеличение терапевтических процедур, в том числе трахеостомии.

Офтальмологический

Офтальмологический осмотр рекомендуется для выявления общих структурных нарушений, а у детей старшего возраста – снижение остроты зрения. При необходимости лечение заболеваний глаз обычное. Для младенцев с фотофобией назначают солнцезащитные очки.

Уши и слух

Опорно-двигательный

У детей старше 2 лет клиническая оценка позвоночника должна проводиться при каждом визите к врачу, за которым следует рентгенография позвоночника и оценка специалиста, если клинически подозревается сколиоз.

Иногда, у детей старшего возраста, хирургическое вмешательство при тяжелом сколиозе следует рассматривать из-за последующего рестриктивного заболевания легких.

Решение о лечении косолапости у младенцев является сложным, потому что только небольшой процент детей может ходить с помощью или самостоятельно.

Мочеполовой

Если выявляются аномалии почек, следует следить за инфекцией мочевыводящих путей и почечной недостаточностью с помощью периодических анализов крови и мочи. Лечение инфекций мочевыводящих путей не отличается от лечения любого другого ребенка.

Неоплазия

Высокий уровень внутрибрюшных опухолей, особенно опухоли Вильмса и гепатобластомы, при трисомии 18 у детей оправдывают рекомендацию об абдоминальном скрининге этих пациентов.

Нет установленного времени для скрининга, но его можно начать через 6 месяцев жизни с помощью повтора каждые 6 месяцев. Его необходимо продолжить в подростковом возрасте, потому что один из случаев опухоли Вильмса развился у 13-летней девушки.

Неврологический

Неврологическая оценка рекомендуется всем пациентам с трисомией. Обычно им нужна физическая терапия для нарушений тонуса мышц. Управление эпилепсией аналогично лечению других детей. Судороги хорошо контролируются стандартной фармакологической терапией.

Развитие и поведение

При каждом наблюдении за здоровьем, прогрессированием посредством стандартной оценки обязательно. Рекомендуется раннее направление на программы вмешательства и физическую терапию.

Общий уход и постоянная поддержка

Ключевым элементом в осуществлении эффективного надзора за здоровьем при уходе за младенцами и детьми с синдромом Эдвардса является преданный специалист по первичной медико-санитарной помощи.

Кроме того, направление в группу паллиативной помощи помогает постоянной поддержке и становится хорошим ресурсом для семьи и врача.

1 оценок, среднее: 5,00 из 5)

После синдрома Дауна, синдром Эдвардса - самое распространённое хромосомное заболевание. Так как прогнозы для деток, страдающих такой патологией, самые неутешительные (летальный исход либо глубокая олигофрения до конца жизни), родителям обязательно нужно знать, что это за отклонение, когда его можно продиагностировать, чтобы своевременно принять верное решение, оставлять такого малыша в утробе или прервать беременность.

Синдром трисомии 18, или синдром Эдвардса - это хромосомное заболевание, которое характеризуется целым комплексом множественных, очень тяжёлых пороков развития. Причиной является образование дополнительной 18-й хромосомы. Таким образом, кариотип больного с синдромом Эдвардса - три 18-тых хромосомы вместо нормальных двух. В 90% случаев это простая трисомия, реже - мозаичная или транслокация.

Формула, по которой читается кариотип синдрома Эдвардса, обозначается следующим образом: 47,ХХ, 18+ (это девочка) и 47,ХY, 18+ (это мальчик).

По страницам истории. Синдром Эдвардса впервые был описан Джоном Эдвардсом в 1960 году.

Причины

Основная причина заболевания - утроенная (а не сдвоенная, как в норме) 18 хромосома в кариотипе зиготы. Однако, что именно провоцирует такую патологию, генетикам до сих пор неизвестно. Тем более, что появляется лишняя хромосома ещё до оплодотворения. Существует мнение среди врачей, что никакие факты, кроме обычной случайности, здесь не виноваты. С другой стороны, существуют факторы риска, которые позволяют выделить в особую группу предполагаемые причины синдрома Эдвардса, которые нужно иметь в виду парам, собирающимся стать родителями.

1. Возраст матери более 45 лет. В этом случае риск синдрома Эдвардса составляет 0,7%.
2. Наследственность: если в роду уже рождались детки с подобными отклонениями, очень велик риск родить малыша с патологией в кариотипе.
3. Вредные привычки остаются в силе даже здесь. Некоторые учёные доказывают, что мозаичная форма синдрома Эдвардса (она наиболее лёгкая) может быть спровоцирована долгим употреблением наркотиков, огромным количеством никотина или алкоголя в организме одного из родителей.
4. Длительный приём сильнодействующих лекарств.
5. Инфекции половых путей.
6. Радиационное облучение очень часто порождает .

Это лишь предполагаемые генетиками причины возникновения трёх 18-тых хромосом вместо двух. За незыблемый постулат принимать их не стоит. Соответственно с ними, факторы риска синдрома Эдвардса - это возраст матери, уже имеющиеся в роду хромосомные заболевания, вредные привычки.

По сравнению с тем же , эта патология - достаточно редкое явление. Многие родители задаются вопросом, как часто ставят синдром Эдвардса: согласно статистике, 1 больной ребёнок рождается на 7 000 здоровых малышей. Так как прогнозы для таких деток совсем неутешительны, о диагнозе лучше узнать заранее.

Любопытный факт. Пока необъяснимо, но девочек с синдромом Эдвардса рождается в 3 раза больше, чем мальчиков.

Симптоматика

Чтобы принять во время беременности правильное решение, оставить малыша с таким заболеванием или нет, родители должны чётко представлять, что собой являют дети с синдромом Эдвардса, когда родятся. Клиническая картина патологии безрадостна и тяжела для сердца матери и отца. Основные симптомы можно заметить уже с момента рождения малыша.

При рождении:

• низкий вес (около 2 кг) и пренатальная гипотрофия при нормальной и даже превышенной длительности беременности;
• асфиксия.

Деформации лица и черепа:

• аномалии черепа, который имеет долихоцефалическую форму, низкий лоб, выступающий затылок;
• очень маленькие ротовое отверстие и нижняя челюсть;
• расщелины нёба и верхней губы;
• узкие и короткие глазные щели;
• косоглазие;
• деформация ушных раковин, их низкое расположение относительно лица, вытянутость в горизонтальной плоскости;
• отсутствие мочки и козелка;
• суженный наружный слуховой проход, в ряде случаев он вообще отсутствует;
• птоз - обвисание кожи;
• короткая шея с характерной воротниковой кожной складкой.

Деформации скелета:

• короткая грудина, из-за чего уменьшены межреберные промежутки, а грудная клетка короче и шире нормальной;
• в 80 % случаев - аномальное развитие стоп: пятки резко выступают, своды провисают (стопы-качалки), большие пальцы ног утолщены и укорочены;
• скрещённые пальцы рук;
• врождённый вывих бедра;
• косолапость.

Патологии внутренних органов:

• пороки сердца и сосудов;
• гипоплазия мозжечка;
• патологии ЖКТ;
• проблемы с мочеполовой системой;
• нарушения в работе ЦНС;
• ярко выраженная умственная отсталость.

Общее развитие:

• трудности с глотанием, сосанием, дыханием.

Ребёнок с синдромом Эдвардса никогда не сможет жить полноценной жизнью, как все остальные. Всю свою короткую жизнь он будет преодолевать множество препятствий, причём совершенно не будет осознавать своей болезни. Труднее всего приходится родителям, которые вынуждены ежедневно наблюдать за развитием патологий и пороков, с которыми появился на свет их кроха. Когда же проводится диагностика данного заболевания?

Вот это да! Генетик Эдвардс, описавший данное заболевание, выделил свыше 130 симптоматических дефектов, характерных для этого синдрома.

Диагностика

Очень большое значение имеет диагностика синдрома Эдвардса, так как данная хромосомная патология - медицинское показание для прерывания беременности. Для выявления заболевания используются следующие методики.

УЗИ и допплерография

Существуют особые признаки синдрома Эдвардса на УЗИ, которые должен заметить врач:

• множественные аномалии развития плода;
• агенезия пупочной артерии;
• малая величина плаценты;

Но всё это косвенные признаки синдрома Эдвардса при беременности, которые должны быть подтверждены данными других исследований.

Стандартный пренатальный скрининг

Предполагает анализ крови на наличие сывороточных маркеров:

• с 11 по 13 недели: βХГЧ и PAPP;
• с 20 по 24 недели: βХГЧ, свободный эстриола, α-фетопротеин.

Если на основании этих анализов беременная попадает в группу высокого риска, ей предлагается проведение дополнительной диагностики.

Инвазивные методы диагностики

Проводятся в исключительных случаях, когда риск рождения малыша с синдромом Эдвардса очень велик. К инвазивной диагностике относятся:

• биопсия хориона;
• последующее кариотипирование плода.

Если заболевание не было вовремя выявлено, и ребёнок с синдромом Эдвардса всё-таки рождается, он подвергается немедленному всестороннему обследованию.

Диагностика после рождения

Обследование больного ребёнка направлено на выявление пороков развития. Новорождённого с синдромом Эдвардса осматривают разные специалисты:

• неонатолог;
• кардиолог;
• невролог;
• хирург;
• ортопед;
• уролог и др.

Самые важные диагностические исследования, которые выполняются ребёнку с синдромом Эдвардса сразу после его рождения:

• эхокардиография;
• УЗИ почек;
• УЗИ органов брюшной полости.

Какими-то особенностями течение беременности при вынашивании ребёнка с синдромом Эдвардса не отличается. Он так же начинает шевелиться в положенные сроки, бывает даже очень активен, никаких дополнительных токсикозов не наблюдается. Поэтому выявить заболевание в этот период может только современная диагностическая аппаратура. Если же малыш всё-таки родился, вся его недолгая жизнь уйдёт на постоянное лечение сопутствующих пороков.

Мнение врачей. Девочек с синдромом Эдвардса рождается больше не потому, что они чаще всего подвержены такой патологии по 18 хромосоме. Причина - в их выживаемости. Считается, что большая часть беременностей мальчиками с таким синдромом заканчивается самопроизвольным абортом или внутриутробной гибелью плода.

Лечение

У таких деток аномалии развития и всевозможные пороки несовместимы с жизнью, поэтому лечение синдрома Эдвардса сводится к симптоматической помощи. Она направлена на поддержание элементарных физиологических функций, улучшение качества жизни и её продление, насколько это возможно. Хирургическая коррекция врождённых патологий, по мнению большинства врачей, является неоправданной и очень рискованной. В первые дни жизни лечение ограничивается такими мероприятиями, как:

• зондовое питание из-за трудностей глотания и сосания;
• длительная ИВЛ, так как имеются проблемы с дыханием.

После выписки (если это возможно) родители должны обеспечить больному малышу:

• организованный, почти профессиональный уход: хорошо, если рядом с ребёнком будет находиться человек (няня) с медицинским образованием;
• полноценное питание;
• регулярное наблюдение со стороны самых разных детских врачей.

Нужно сразу оговориться, что уход за ребёнком с синдромом Эдвардса требует очень большого терпения и сил.

Прогнозы

Родители, ребёнок которых - носитель синдрома Эдвардса, должны знать, какие прогнозы их ожидают. Как уже было сказано выше, они весьма неутешительны:

• продолжительность жизни таких деток очень невелика;
• 60% умирают до 3 месяцев (чаще всего в эту группу попадают мальчики);
• ещё 10% доживают до года;
• до 10 лет доживает только 1% родившихся;
• самая частая причина смерти - нарушения в работе сердца или остановка дыхания;
• все дети с синдромом Эдвардса до конца дней остаются глубокими олигофренами;
• организм таких деток очень ослаблен, подвержен всевозможным болезням, из-за чего они часто болеют инфекциями мочевыводящих путей, конъюнктивитом, средним , пневмониями;
• словесные навыки общения у таких детей очень ограничены;
• они могут реагировать на слова своих родителей;
• некоторые даже улыбаются, распознают и взаимодействуют с воспитателями;
• в состоянии приобрести такие навыки, как самостоятельное кормление и поднятие головки.

Если в период беременности ребёнку был поставлен диагноз синдром Эдвардса, это заставляет родителей принять ответственное решение (сроки диагностики различных патологий плода можно найти в ). Смогут ли они выхаживать тяжело больного, страдающего множественными патологиями ребёнка? Или есть смысл прервать такую беременность? Здесь только сама пара совместными усилиями может найти единственно правильный для них выход.

Этот синдром был описан в 1960 г. Джоном Эдвардсом (John H. Edwards) и впоследствии получил его имя.Синдром Эдврдса представляет собой тяжелое врожденное заболевание, вызванное хромосомными нарушениями. Оно является одной из наиболее распространенных патологий в данной категории (уступает по частоте лишь синдрому Дауна). Заболевание характеризуется многочисленными нарушениями в развитии различных органов и систем. Прогноз для ребенка обычно неблагоприятный, но многое зависит от ухода, который ему способны обеспечить родители. Распространенность синдрома Эдвардса по земному шару варьирует от 0,015 до 0,02%. Четкой зависимости от местности или расы не наблюдается. Статистически девочки болеют в 3 – 4 раза чаще мальчиков. Научного объяснения этой пропорции пока не выявлено. Тем не менее, отмечен ряд факторов, которые могут повысить риск возникновения этой патологии. Как и другие хромосомные мутации, синдром Эдвардса является, в принципе, неизлечимым заболеванием. Самые современные методы лечения и ухода могут лишь поддерживать жизнь ребенка и способствовать определенному прогрессу в его развитии. Единых рекомендаций по уходу за такими детьми нет из-за огромного разнообразия возможных нарушений и осложнений.

Джон Хилтон Эдвардс (26 марта 1928 – 11 октября 2007) был британским медицинским генетиком. Эдвардс сообщил, что первое описание синдрома множественных врожденных аномалий связало присутствие дополнительной хромосомы. Дополнительная хромосома принадлежала группе E хромосом, которые состояли из хромосом 16, 17 и 18. Условие теперь известно как синдром Эдвардса или трисомия 18 синдромов.
Описание основных симптомов данной болезни было сделано еще в начале XX века.
До середины 1900-х годов собрать достаточную информацию об этой патологи не представлялось возможным. Во-первых, для этого необходим был соответствующий уровень развития технологий, который позволил бы обнаружить лишнюю хромосому. Во-вторых, большинство детей умирало в первые дни или недели жизни из-за низкого уровня оказания медицинской помощи.
Первое полное описание болезни и ее основной причины (появление лишней 18-й хромосомы) было сделано только в 1960 году врачом Джоном Эдвардом, в честь которого тогда и назвали новую патологию.
Реальная частота синдрома Эдвардса составляет 1 случай на 2,5 – 3 тысячи зачатий (0,03 – 0,04%), однако официальные данные значительно ниже. Это объясняется тем, что почти половина эмбрионов с данной аномалией не выживают и беременность заканчивается спонтанным абортом или внутриутробной смертью плода. Подробная диагностика причины выкидыша при этом проводится редко.
Трисомия представляет собой вариант хромосомной мутации, при которой у человека в клетках содержится не 46, а 47 хромосом. Существует всего 3 синдрома в данной группе заболеваний. Помимо синдрома Эдвардса это синдромы Дауна (трисомия 21 хромосомы) и Патау (трисомия 13 хромосомы). При наличии других добавочных хромосом патология несовместима с жизнью. Лишь в этих трех случаях возможно рождение живого ребенка и его дальнейший (хоть и замедленный) рост и развитие.

Предполагаемые причины синдрома Эдвардса
Возраст матери более 45 лет. В этом случае риск синдрома Эдвардса составляет 0,7%.
Наследственность: если в роду уже рождались детки с подобными отклонениями, очень велик риск родить малыша с патологией в кариотипе.
Вредные привычки остаются в силе даже здесь. Некоторые учёные доказывают, что мозаичная форма синдрома Эдвардса (она наиболее лёгкая) может быть спровоцирована долгим употреблением наркотиков, огромным количеством никотина или алкоголя в организме одного из родителей.
Длительный приём сильнодействующих лекарств.
Инфекции половых путей.
Радиационное облучение очень часто порождает хромосомные мутации.

Частота
В 60 случаях мутаций из 100 дети с рассматриваемым синдромом погибают внутри живота матери, потому что из пороки несовместимы с жизнью. Но выживаемость детей с синдромом Эдвардса достаточно высокая (чуть ниже, чем у плодов с трисомией 21). На 3-8 тысяч младенцев один рождается в рассматриваемым диагнозом.
Врачи говорят, что среди младенцев женского пола болезнь встречается в три раза чаще, чем среди мальчиков. Большой риск родить ребенка с данными отклонениями у рожениц, которым более 30 лет. На проятжении первых 12 месяцев жизни умирает около 90 детей из 100 с таким диагнозом. Мальчики живут в среднем от 2 до 3 месяцев, а девочки около 10 месяцев. Шансы, что ребенок с синдромом Эдвардса сможет дожить до взрослых лет, мизерные. Осложнения пороков развития становятся причинами смерти детей:

• кишечная непроходимость
• сердечно–сосудистая недостаточность
• пневмония
• удушье

Симптомы

Проявления болезни делят на несколько групп. В первую причисляют те, что характеризуют внешний вид больного человека:

• вес тела при рождении составляет примерно 2кг 100 грамм или 2 кг 200 грамм
• ненормально развитая нижняя или верхняя челюсть
• Искажение черепа – маленький размер, долихоцефалическая (удлиненная к затылку) форма, гидроцефалия.
• частичное, а иногда и полное сращение пальцев кистей и стоп;
• расщелина верхней губы и/или твердого неба
• стопа-качалка
• Деформация лицевых костей – узкий лоб, широкий затылок, недоразвитие нижней челюсти, маленький рот, высокое небо, нарушенный прикус,
• узкие глазные щели, углубленная переносица, суженный нос.
• косолапость от рождения
• перепонки на пальцах ног или полное слияние пальцев
• уши низко посажены
• Укороченная шея с кожной складкой.
• Низко посаженные уши неправильной формы – без козелка, вытянутые горизонтально, с узким слуховым ходом.

Диагностика
Очень большое значение имеет диагностика синдрома Эдвардса, так как данная хромосомная патология - медицинское показание для прерывания беременности. Для выявления заболевания используются следующие методики
Существуют особые признаки синдрома Эдвардса на УЗИ, которые должен заметить врач:

• множественные аномалии развития плода;
• агенезия пупочной артерии;
• малая величина плаценты;
• многоводие.
• Но всё это косвенные признаки синдрома Эдвардса при беременности, которые должны быть подтверждены данными других исследований.

Стандартный пренатальный скринин г
Предполагает анализ крови на наличие сывороточных маркеров:

• с 11 по 13 недели: βХГЧ и PAPP;
• с 20 по 24 недели: βХГЧ, свободный эстриола, α-фетопротеин.
• Если на основании этих анализов беременная попадает в группу высокого риска, ей предлагается проведение дополнительной диагностики

Инвазивные методы диагностики
Проводятся в исключительных случаях, когда риск рождения малыша с синдромом Эдвардса очень велик. К инвазивной диагностике относятся:

• биопсия хориона;
• амниоцентез;
• кордоцентез;
• последующее кариотипирование плода.
• Если заболевание не было вовремя выявлено, и ребёнок с синдромом Эдвардса всё-таки рождается, он подвергается немедленному всестороннему обследованию.

Диагностика после рождения
Обследование больного ребёнка направлено на выявление пороков развития. Новорождённого с синдромом Эдвардса осматривают разные специалисты:

• неонатолог;
• кардиолог;
• невролог;
• хирург;
• ортопед;
• уролог и др.
• Самые важные диагностические исследования, которые выполняются ребёнку с синдромом Эдвардса сразу после его рождения:
• эхокардиография;
• УЗИ почек;
• УЗИ органов брюшной полости.
• Какими-то особенностями течение беременности при вынашивании ребёнка с синдромом Эдвардса не отличается. Он так же начинает шевелиться в положенные сроки, бывает даже очень активен, никаких дополнительных токсикозов не наблюдается. Поэтому выявить заболевание в этот период может только современная диагностическая аппаратура. Если же малыш всё-таки родился, вся его недолгая жизнь уйдёт на постоянное лечение сопутствующих пороков.

Прогноз для детей с синдромом Эдвардса
Учитывая множественные нарушения развития, которые присущи синдрому Эдвардса, прогноз для новорожденных с этим диагнозом почти всегда неблагоприятный. Статистические данные (из различных независимых исследований) говорят, что больше половины детей (50 – 55%) не доживают до трехмесячного возраста. Первый день рождения удается отпраздновать меньше чем десяти процентам малышей. Те дети, которые доживают до старшего возраста, имеют серьезнейшие проблемы со здоровьем и нуждаются в постоянном уходе. Для продления жизни нередко необходимы сложные хирургические операции на сердце, почках или других внутренних органах. Исправление врожденных дефектов и постоянный квалифицированный уход, по сути, являются единственным лечением. У детей с классической формой синдрома Эдвардса (полной трисомией 18) шансов на нормальное детство или сколько-нибудь длительную жизнь практически нет. При частичной трисомии или мозаичной форме синдрома прогноз несколько лучше. Средняя продолжительность жизни при этом увеличивается до нескольких лет. Это объясняется тем, то аномалии развития при более легких формах не ведут так быстро к смерти ребенка.

Тем не менее, основная проблема, а именно серьезное отставание в умственном развитии, присуща всем без исключения больным. При достижении подросткового возраста нет шансов ни на продолжение потомства (половая зрелость обычно не наступает), ни на возможность работы (даже механической, не требующей особых навыков). Существуют специальные центры для ухода за детьми с врожденными заболеваниями, где больным с синдромом Эдвардса обеспечивают уход и по возможности способствуют их интеллектуальному развитию. При достаточных усилиях со стороны врачей и родителей ребенок, проживший больше года, может научиться улыбаться, реагировать на движение, самостоятельно поддерживать положение тела или питаться (при отсутствии пороков системы пищеварения). Таким образом, признаки развития все же наблюдаются. Высокая детская смертность при данном заболевании объясняется большим количеством пороков развития внутренних органов. Они незаметны непосредственно при рождении, но присутствуют практически у всех больных. В первые месяцы жизни дети обычно умирают от остановки сердца или дыхания.

Лечение
Причины возникновения синдрома Эдвардса заключаются в генетической мутации, потому избавиться от этого заболевания невозможно ни до, ни после рождения.
Лечение синдрома Эдвардса сводится к максимальному устранению аномалий строения. Но из-за высокой смертности в первые месяцы жизни и наличия множественных нарушений в работе всех систем хирургическое вмешательство в большинстве случаев оказывается нецелесообразным. Как правило, помощь ребенку с синдромом Эдвардса заключается в:
восстановлении проходимости пищевода и кишечника;
кормлении через зонд либо применении специальных смесей;
использовании слабительных и пеногасителей;
создании стерильных условий, поскольку дети с синдромом Эдвардса крайне подвержены различным инфекционным заболеваниям.
При относительно легкой форме патологии после достижения ребенком 2-3 летнего возраста становится возможным проведение операций по устранению косметических дефектов («заячьей губы», сросшихся пальцев), а также различных аномалий внутренних органов (порока сердца, грыж и так далее). Кроме того, требуется постоянная коррекция задержки психического развития с помощью обучающих методик.
Синдром Эдвардса увеличивает риск возникновения ряда заболеваний, среди которых:

• рак почек (опухоль Вильмса);
• пневмония;
• конъюнктивит;
• мочеполовые инфекции;
• фронтит, отит;
• апноэ по ночам;
• сердечно-сосудистые патологии так далее.
• Пациенты с трисомией 18 хромосомы нуждаются в регулярных медицинских обследованиях.

Профилактика
Профилактических мероприятий, позволяющих предупредить развитие синдрома при беременности, не существует. Единственная профилактическая мера направлена на раннее выявление генетического нарушения, поэтому все виды диагностики обычно проводятся на 1-2 триместре беременности.

Синдром Эдвардса – заболевание, обусловленное спонтанной мутацией генов и появлением дополнительной 18 хромосомы. Подобные патологические изменения происходят в организме плода во время эмбриогенеза. Трисомия по 18-ой аутосоме сопровождается разнообразными пороками развития, приводящими к инвалидности или смерти ребенка . Синдром Эдвардса распространен по всему земному шару без четкой зависимости от местности или расы.

У больных детей изменяется внешний вид, поражается опорно-двигательная, пищеварительная, сердечно-сосудистая, нервная и мочеполовая системы. Следствием количественной хромосомной аберрации является своеобразный фенотип - длинная голова; недоразвитые уши, глаза и челюсти; короткая верхняя губа; косолапость. Синдром Эдвардса проявляется глубокой умственной отсталостью и многочисленными врожденными пороками внутренних органов: сердца, мозга, почек.

Впервые патологию описал ученый-генетик J. Edwards в 1960 году. Он выделил более 100 симптомов заболевания. Благодаря этому открытию синдром получил свое название. Синдром Эдвардса по распространенности среди хромосомных недугов уступает только синдрому Дауна. Трисомия – вариант хромосомной мутации, при которой у человека в клетках содержится не 46, а 47 хромосом. Существует всего 3 синдрома в данной группе нозологий: синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы), Дауна (трисомия 21 хромосомы) и Патау (трисомия 13 хромосомы). При наличии других добавочных хромосом заболевание несовместимо с жизнью.

Согласно статистики, болеют синдромом Эдвардса преимущественно девочки. Женщины, носящие под сердцем плод мужского пола, обычно не вынашивают беременность – она заканчивается самопроизвольным абортом. Риск развития синдрома возрастает в случае беременности после 40 лет. Болезнь негативно сказывается на течении беременности: отмечается многоводие, недостаточная активность плода и поздние роды – после 42 недель.

Диагностика синдрома состоит из трех этапов - до зачатия, до родов и после рождения ребенка. Проводят ультразвуковое и цитогенетическое исследования плода, а также используют инвазивные методы, позволяющие выявить недуг пренатально. Новорожденных детей осматривают специалисты в области неонтологии, детской кардиологии, неврологии, хирургии, ортопедии, урологии. Им делают ЭКГ, УЗИ почек, исследование органов брюшной полости. Синдром Эдвардса - генетическое заболевание, вылечить которое невозможно. Больным детям требуется симптоматическая терапия и тщательный уход. Современные методы лечения способны поддержать жизнь ребенка на оптимальном уровне и добиться определенного прогресса в его развитии.

Большинство детей с синдромом Эдвардса погибают внутриутробно. Новорожденные девочки редко доживают до 8-10 месяцев, а мальчики - до 2-3- месяцев. Только 10% рожденных детей способны прожить год. Взрослыми становятся лишь единицы. Больные дети умирают от сердечной дисфункции, воспаления легких, удушья, кишечной непроходимости. Эти осложнения обусловлены врожденные пороками развития.

Синдром Эдвардса – показание к прерыванию беременности. Рождение больных деток является осознанным выбором родителей. Чаще всего так происходит у женщин, которые не становились на учет по беременности и не проходили рекомендуемых исследований. Обычно родители отказываются от больного ребенка, практически обреченного на гибель.

Причины

Кариотип здорового ребенка состоит из 46 хромосом: по 23 от обоих родителей. У лиц с синдромом Эдвардса под влиянием не установленных наукой факторов происходит дублирование генетического материала, и появляется дополнительная 47 хромосома, которая является «лишней». Обычно мутации подвергается 18 хромосома. Так формируется название – трисомия 18. Хромосомные нарушения происходят в процессе образования гамет или дробления зиготы. В большинстве случаев возникает простая трисомия 18, крайне редко – мозаичная или транслокационная форма. Причины синдрома Эдвардса в настоящее время остаются неизвестными. Больной ребенок может появиться на свет в семье, где родители и родственники являются абсолютно здоровыми.

• Полная трисомия – три 18 хромосомы в каждой клетке плода. Патология обусловлена нерасхождением хромосом в процессе мейоза. Почти всегда лишняя хромосома передается по материнской линии. Этот вариант синдрома Эдвардса протекает довольно тяжело по сравнению с другими формами, встречается намного чаще и практически всегда имеет неблагоприятный прогноз.
• Мозаицизм связан с нерасхождением хромосом после слияния половых клеток на ранней стадии дробления зиготы. Обе гаметы изначально имеют нормальный набор хромосом, но в результате удвоения генетического материала и формирования зародыша происходит сбой. При этом только часть клеток плода получит лишнюю хромосому. Доля патологических клеток никогда не превышает 50%. Их число зависит от того, на каком этапе деления начальной клетки произошел сбой. Чем позже это происходит, тем меньше будет доля дефектных клеток. Общее состояние пациента при этом легче, чем при классической форме трисомии 18.
• Частичная трисомия или транслокация – добавление фрагмента третьей хромосомы в результате дефекта деления генетического материала. Транслокационная перестройка ведет к избыточности информации и нарушению генетической последовательности в двух хромосомах. Гены 18 хромосомы переходят с одного участка на другой. Для пациентов с частичной трисомией 18 прогноз лучше, чем для детей с полной формой, но все равно остается неблагоприятным.

Клинически все 3 варианта данного синдрома протекают по одному типу, но первый вариант все же может отличаться более тяжелой формой.

Факторы, способствующие развитию патологии:

1. неблагоприятная экология,
2. облучение,
3. воздействие химикатов и прочих токсинов,
4. прием алкоголя беременной женщиной,
5. активное и пассивное курение,
6. воздействие некоторых лекарств,
7. кровное родство супругов,
8. заболевания половой сферы,
9. возраст матери старше 40 лет.

Вышеперечисленные факторы лишь повышают риск развития данной мутации, а не являются ее непосредственными причинами.

Передача измененного набора хромосом последующим поколениям невозможна. Большинство больных не доживают до репродуктивного возраста. Репродуктивные органы, как и репродуктивные способности у них недоразвиты. Синдром Эдвардса не передается по наследству.

Симптомы

Избыток генетической информации в клетках приводит к появлению соответствующих симптомов болезни, которые объединены под названием «синдром Эдвардса».

Первые признаки патологии появляются во время беременности:

• Многоводие,
• Слабая активность плода,
• Гипоплазия плаценты,
• Аномальное строение пуповины.

Новорожденные дети имеют низкую массу тела – около 2 кг, а также признаки гипотрофии при доношенной или переношенной беременности. У них нарушен процесс дыхания, сосания и проглатывания молока. Им требуется питание через зонд и длительная вентиляция легких.

Фенотипические признаки новорожденных с синдромом Эдвардса:

1. Долихоцефалия - длинноголовость,
2. Непропорционально маленькая голова,
3. Низкий лоб,
4. Выступающий затылок,
5. «Готическое» небо,
6. Узкие глазные щели,
7. Узкий и вдавленный нос,
8. Микрогнатия - маленькая челюсть,
9. Микрофтальмия - мелкие глазные яблоки,
10. «Заячья губа» и «волчья пасть»,
11. Вертикальная складка на внутреннем уголке глаза,
12. Патологически неправильный прикус,
13. Искаженные черты лица,
14. Опущение верхнего века,
15. Стробизм,
16. Короткая шея,
17. Деформация ушных раковин,
18. Низкая посадка ушей.

Характерные деформации скелета:

• синдактилия кистей,
• укороченная и расширенная грудина,
• косолапость,
• искривление позвоночника,
• гипо- и атрофия мышц,
• «стопа-качалка»,
• полное слияние или перепончатость пальцев на нижних конечностях,
• аномальное сгибание и разгибание суставов,
• флексорное положение кисти.

Тяжелые аномалии со стороны внутренних органов:

• врожденные пороки сердца,
• грыжи,
• меккелев дивертикул,
• сужение привратника,
• отсутствие анального отверстия,
• удвоение мочеточника,
• почка в форме подковы,
• расширение чашечно-лоханочного комплекса,
• выпячивание стенки мочевого пузыря,
• неопущение яичка в мошонку,
• двурогая матка,
• клиторомегалия,
• атрофия или сглаживание извилин мозга,
• микроцефалия,
• менингомиелоцеле,
• водянка головного мозга,
• субарахноидальные кисты,
• недоразвитие мозжечка и мозолистого тела.

Нарушения психической сферы:

1. умственная отсталость,
2. олигофренизм,
3. имбицилизм,
4. идиотизм,
5. задержка нервно-психического развития.

Тяжелейшие пороки фактически не дают больным шанса на выживание. Даже качественное лечение не спасает детей от гибели на первом году жизни.

Перечисленные клинические признаки синдрома Эдвардса довольно специфичны и разнообразны. Они позволяют заподозрить у пациента данный недуг и поставить предварительной диагноз. Сочетание наиболее частых симптомов с высокой вероятностью говорит о наличии у ребенка тяжелой патологии.

Диагностика

Поскольку синдром Эдвардса характеризуется довольно большим количеством ярко выраженных отклонений, его довольно просто диагностировать даже по внешним проявлениям. Однако этого недостаточно, чтобы поставить окончательный диагноз.

Диагностика синдрома Эдвардса складывается из трех этапов - обследование супружеских пар до момента зачатия, беременной женщины до родов и ребенка после появления на свет.

Диагностика до зачатия ребенка - идеальный вариант, но не всегда применимый. Специалисты-генетики могут лишь предположить, каков риск рождения ребенка с хромосомным заболеванием в данной семье.

• До момента зачатия врачи собирают семейный анамнез, опрашивая родителей об их родословной.
• Большое внимание специалисты уделяют факторам риска: возрасту матери, перенесенным инфекционным заболеваниям, хроническим болезням, вредным привычкам.
• Генетический анализ родителей – полноценное исследование, с помощью которого составляется их кариотип и обнаруживаются участки ДНК с дефектными генами.

Диагностика в период внутриутробного развития дает более точные результаты, поскольку обследуют организм плода. Пренатальная диагностика - важный этап в процессе выявления хромосомных нарушений.

1. Ультразвуковое исследование плода и допплерография маточно-плацентарного кровотока – неинвазивные методы, полностью безопасные и рекомендованные всем беременным. Признаки синдрома Эдвардса: отставание плода в размерах и массе, большое количество околоплодных вод, видимые аномалии развития черепа и костей, агенезия пупочной артерии, малая величина плаценты, многоводие, брадикардия, отсутствие носовых костей, 2 артерии в пуповине, кисты сосудистых сплетений. Диагностика с помощью ультразвукового исследования является достоверной на 100%.
2. Стандартный пренатальный скрининг включает анализ крови на сывороточные маркеры. Полученные результаты соотносят с возрастом беременной женщины и сроком гестации. При отклонении показателей от нормы ставят высокий риск синдрома Эдвардса. В таких случаях показано искусственное прерывание беременности по медицинским показаниям.
3. Амниоцентез – клеточный анализ околоплодных вод. Инвазивная методика, осуществляемая путем забора амниотической жидкости шприцем. Ее клетки содержат образцы ДНК плода, которые проверяют на наличие генетических заболеваний.
4. Кордоцентез - исследование пупочной крови плода, позволяющее определить генетические аномалии с высокой точностью.
5. Биопсия хориона представляет собой пункцию матки через переднюю брюшную стенку и забор ткани для анализа – стандартного генетического исследования.

Беременным, попадающим в группу высокого риска, предлагается проведение инвазивной дородовой диагностики с последующим кариотипированием плода. Инвазивные методы считаются самыми точными и надежными, но требующими оперативного вмешательства и проникновения в оболочку плода. Диагноз подтверждается при помощи определения кариотипа малыша путем КФ-ПЦР.

Диагностика синдрома Эдвардса после рождения самая легкая, быстрая и точная. После выявления некоторых врожденных дефектов проводят генетический анализ для подтверждения диагноза. Основной задачей при рождении ребенка с этой патологией является обнаружение аномалий в развитии внутренних органов, которые обычно приводят к смерти в первые месяцы жизни. Именно на их поиск направлено большинство диагностических процедур непосредственно после рождения. Наиболее важными диагностическими исследованиями, которые должны быть выполнены ребенку с синдромом Эдвардса в первые часы жизни, являются эхокардиография, УЗИ органов брюшной полости и УЗИ почек.

Видео: синдром Эдвардса на УЗИ у плода, расширение воротниковой зоны

Лечение

Синдром Эдвардса, как и все хромосомные аномалии, неизлечим. Патология в большинстве случаев несовместима с жизнью. Больным детям показана симптоматическая терапия, направленная на поддержание физиологических функций организма, продление жизни и улучшение ее качества.

Коррекция патологических процессов, опасных для жизни, заключается в назначении противовоспалительного и антибактериального лечения при наличии пневмонии, восстановлении проходимости пищеварительного тракта при атрезии кишечника, кормлении через зонд, использовании пеногасителей при метеоризме, слабительных средств при запоре. Для поддержания жизнеспособности всего организма проводится коррекция работы дыхательной и пищеварительной систем, а также нормализация сердечной деятельности. Больным необходимо создать стерильные условия, чтобы избежать развития различных инфекционных заболеваний. Дети с данным синдромом требуют тщательного ухода и регулярного прохождения медицинского обследования.

Пупочные и паховые грыжи, пороки сердца и прочие аномалии лечат хирургическим путем, если состояние больного ребенка остается удовлетворительным. Оперативное вмешательство несет неоправданный риск. Хирурги, исправив внешние дефекты, могут потерять пациента из-за сбоя в работе сердечно-сосудистой системы и развития прочих серьезных осложнений.

Все дети с синдромом Эдвардса без исключения имеют отклонения в психофизическом развитии. Им требуется специальная программа воспитания, включающая комплекс обучающих методик. Она не восстановит нарушенные функции, но поможет привить некоторые элементарные бытовые навыки.

Прогноз и профилактика

Прогноз при синдроме Эдвардса крайне неблагоприятный. Больные дети погибают на первом году жизни. Только единицы доживают до юных и зрелых лет. При этом они имеют значительные умственные отклонения и нуждаются в постоянном уходе. Выжившие дети страдают от умственной отсталости и различных заболеваний, связанных с аномалиями строения. Только легкая форма мозаичного синдрома Эдвардса поддается коррекции. Больные дети начинают общаться с ограниченным кругом людей и приобретают элементарные навыки самообслуживания. Если обеспечить необходимый уход, ребенок может научиться самостоятельно поднимать голову и есть.

Чтобы предотвратить рождение больного ребенка, необходимо своевременно выявлять хромосомные патологии у плода. Для этого всем беременным женщинам не следует пренебрегать антенатальным скринингом.

В настоящее время в нашей стране работают специальные центры, в которых ухаживают за детьми с врожденными заболеваниями и развивают их интеллект. Если больной ребенок живет в таком центре больше года под наблюдением врачей, он начинает улыбаться, реагировать на движение, самостоятельно поддерживать положение тела и питаться.

Синдром Эдвардса – патология, которую фактически невозможно ни прогнозировать, ни лечить, ни корректировать. Данный диагноз является показанием к аборту.

Видео: о детях с синдромом Эдвардса